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Un essai clinique des laboratoires américains Vertex Pharmaceutical, publié mercredi, marque une avancée significative dans la lutte contre cette maladie qui touche les voies respiratoires et les fonctions pulmonaires.
En France, 6000 personnes sont atteintes de la mucoviscidose.
Un avancée dans la lutte contre la maladie
Un nouveau traitement, l'Ivacaftor, permet d’améliorer de façon durable les fonctions pulmonaires du patient, et c’est une première dans le monde.
En effet, c’est la première fois qu’un traitement agit directement sur le mécanisme et les symptômes de la maladie et non sur les complications causées par cette pathologie. De quoi améliorer considérablement le quotidien des malades.
Présenté dans The England Journal of Medecine, cette étude a été réalisée sur 161 patients, âgés de 12 ans et plus, porteurs d’une mutation génétique rare dite G551D qui touche environ 5% des personnes souffrant de la maladie.
Et le résultat est surprenant : ce nouveau traitement améliorerait les fonctions pulmonaires des patients et réussirait à leur faire prendre 2.7 kg de plus que ceux ayant consommé des placebos.
La mucoviscidose
C'est une maladie génétique, familiale. Elle atteint les systèmes respiratoires et digestifs. C’est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance mais qui parfois n’est décelée que plus tard, le plus souvent avant 2 ans, alors que les symptômes ne sont pas évidents.
Maud Carron
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Lundi, 03 Janvier 2011 01:00 | Mise à jour le Dimanche, 28 Août 2011 19:25 | Écrit par Administrator |
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Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Ces maladies peuvent être la myopathie (les muscles sont touchés), les rétinites(affectant la vue), la mucoviscidose les déficits immunitaires etc... Il y a 6 000 à 7 000 maladies dites rares. Parmi ces maladies, 80% sont d'ordre génétique. Si, les maladies rares peuvent toucher tout le monde, trois maladies rares sur quatre sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. Il y a en France plus de 2 millions d'enfants souffrant de telles affections et beaucoup d'entre elles n'ont pas encore de solution médicamenteuse. Imaginez les familles des enfants ainsi affectés !!!
L'Assemblée Générale Annuelle a eu lieu le 02 juillet 2011 à 09h30 au siège social de l'Association. EMAGENE est présente sur Myspace et également sur Facebook
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